合肥大基因中心全面启动建设 将建立基因数据库

对遗传疾病、糖尿病、神经退行性疾病和恶性肿瘤等疾病可进行精准治疗;建立基因数据库，可以提前知晓患某种疾病的可能性;还将对人类长寿基因进行筛查和干预，有望延长人类寿命……这些“未来医学”有望在合肥大基因中心诞生。          大基因中心是合肥综合性国家科学中心要建设的七大平台之一，选址在合肥巢湖经济开发区，项目将规划建设1个基因科学研究院和2个应用研究中心，即未名-BIG联合基因研究院、精准医疗研究中心和新药创制研究中心。目前已经全面启动实施。          基因研究院将为合肥人口建立基因数据库          在大基因中心的未名-BIG联合基因研究院，将以解决合肥乃至全国人口健康的重大需求为发展目标，致力于精准医学研究与数据平台建设、精准医学技术发展与健康服务体系建设和生物医药高端人才培养与引进。          基因研究院的一个重要任务就是建立精准医学知识库，这其中将包括合肥地区百万人基因组解析和数据库，这也将意味着，通过对基因的分析，可以实现对某些疾病的预警和检测。          同时，这里还将包括合肥地区健康队列信息管理和共享平台、中国人群精准医学知识库以及糖尿病、恶性肿瘤等疾病精准医学知识库体系。          同时，在基因研究院，还将进一步提高基因编辑技术的精准度，推动基因编辑技术在临床诊断和治疗中的应用。          目前，未名-BIG联合基因研究院内部装修已全面启动实施，接下来将首先完成1万人全基因组测序样本。          对试管婴儿可进行基因筛查实现优生优育          作为大基因中心的精准医疗中心，将有望采用最新基因测序技术，依托大基因数据库，实现相关疾病的精准靶向治疗和功能预测。          对于重大疾病诸如癌症，可以制定比目前化疗更为精准的方案，医生可以根据基因测序技术，确定病患使用什么药物更有效;还可以开展单细胞基因测序，对试管婴儿进行胚胎植入前基因筛查(PGD/PGS)，实现优生优育。          接下来，精准医疗中心将开展长寿基因的筛查和干预。针对已发现在长寿老人中频繁出现的foxo3a等基因变异，建立相应的基因筛查体系和人为干预手段。          还可以应用基因技术，对神经退行性疾病如阿尔茨海默病、帕金森和亨廷顿舞蹈症患者制定合适治疗方案或病前干预措施。          另外，还可以对易感基因/重大遗传疾病基因进行筛查，通过测序和与大数据库的比对，发现与家族性遗传疾病高度相关的或易感的基因，并预测个体在将来可能患某种遗传疾病的可能性，从而尽早采取治疗或干预措施。          通过更精准测试发现新药的疗效          一款新药从实验室到走向临床，需要经过漫长的时间和多重环节，如果把疾病比作锁、把药物比作钥匙，确定新药对某些疾病的是否有效就像是在众多锁中寻找匹配的那一把钥匙，而通过基因研究，则可以发现疾病新靶点或新的信号通路等疾病发病机制，那么钥匙和锁的匹配将会变得容易得多，从而缩短药物研发过程。          在大基因的新药研发创制中心，将通过基因组研究，结合医学和分子生物学相关学科研究成果，发现疾病新靶点或新的信号通路等疾病发病机制，从而指导新药的筛选体系建立、结构改造和药物设计。          将建设以抗体药物研发与中试为核心的新药研发平台，研究新的成药机制或靶点，优化药效评价、细胞构建和工艺设计等开发流程，并建立新药筛选体系，实现每年发现2-3个新靶点。          还将建立免疫细胞高效转化系统，实现基因改造免疫细胞高效转化，以及对遗传疾病、糖尿病、神经退行性疾病和恶性肿瘤等疾病的精准治疗，实现3-5个创新药物或生物类似药物进入临床试验阶段。孵化20家新药创制产业开发企业。 责任编辑：　一米阳光